A.Turner综合征 B.21-三体综合征 C.黏多糖病 D.先天性甲状

admin2022-08-02 40

问题 A.Turner综合征B.21-三体综合征C.黏多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是

选项 2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是

答案 D

解析舌体宽厚、皮肤粗糙、腱反射减弱为先天性甲状腺功能减低症提示。21-三体综合征通常皮肤细腻，舌体细尖，应注意与先天性甲状腺功能减低症区别。

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