患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动

admin2022-08-02  32

问题 患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是A.唐氏综合征B.先天性甲状腺功能减退症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫

选项 临床上应首先考虑的诊断是
A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫

答案 D

解析 1.根据患儿的临床表现,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味,更是典型的症状,所以首先考虑苯丙酮尿症,故选D。2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验,如尿中苯丙氨酸浓度增高,则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。3.苯丙酮尿症的治疗主要有:①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU:BH、5-羟色胺酸和L-DOPA,除控制饮食外,还需此类药物的治疗。故选E。
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