女孩，1岁。因智力发育落后来着。查体T 36.5℃，P 110次/分，R 28次

admin2022-08-02 56

问题女孩，1岁。因智力发育落后来着。查体T 36.5℃，P 110次/分，R 28次/分，表情呆滞，眼距宽，眼外眦上斜，鼻梁塌，舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲，通贯手。为明确诊断，首选的检查是（　　）。A.骨龄B.血T3、T4C.血氨基酸分析D.血TSHE.染色体核型分析

选项 A.骨龄
B.血T3、T4
C.血氨基酸分析
D.血TSH
E.染色体核型分析

答案 E

解析患者智力落后，表情呆滞，特殊面容（眼距宽，眼外眦上斜，鼻梁塌，舌常伸出口外），且有通贯手考虑诊断为唐氏综合征，即21-三体综合征。21-三体综合征的确诊首选染色体核型分析。

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