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女孩,1岁。因智力发育落后来着。查体T 36.5℃,P 110次/分,R 28次
女孩,1岁。因智力发育落后来着。查体T 36.5℃,P 110次/分,R 28次
admin
2022-08-02
21
问题
女孩,1岁。因智力发育落后来着。查体T 36.5℃,P 110次/分,R 28次/分,表情呆滞,眼距宽,眼外眦上斜,鼻梁塌,舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲,通贯手。为明确诊断,首选的检查是( )。A.骨龄B.血T3、T4C.血氨基酸分析D.血TSHE.染色体核型分析
选项
A.骨龄
B.血T3、T4
C.血氨基酸分析
D.血TSH
E.染色体核型分析
答案
E
解析
患者智力落后,表情呆滞,特殊面容(眼距宽,眼外眦上斜,鼻梁塌,舌常伸出口外),且有通贯手考虑诊断为唐氏综合征,即21-三体综合征。21-三体综合征的确诊首选染色体核型分析。
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