患儿男,1岁。面色苍黄2个月,伴智力和运动发育落后,出生后单纯母乳喂养,未及时添

admin2022-08-02  37

问题 患儿男,1岁。面色苍黄2个月,伴智力和运动发育落后,出生后单纯母乳喂养,未及时添加辅食。外观虚胖,毛发稀黄,疲乏无力,表情呆滞,少哭不笑,不认亲人,不会独站。体检:肝右肋下35cm,脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl,MCH>32pg,血清TSH5mU/L,血清铁蛋白30mg/L。该患儿最可能的诊断是A.先天性甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.营养性缺铁性贫血D.营养性巨幼细胞贫血E.婴儿肝炎综合征

选项 该患儿最可能的诊断是
A.先天性甲状腺功能减退症
B.苯丙酮尿症
C.营养性缺铁性贫血
D.营养性巨幼细胞贫血
E.婴儿肝炎综合征

答案 D

解析 1.题干中患儿呈大细胞性贫血,血清铁蛋白处于正常范围,故可以排除缺铁性贫血。该患儿神经系统的症状明显,但是可以与先天性甲状腺功能减退鉴别,因为后者有明显的特殊面容,而且血清TSH5mol/L处于正常范围,选项A不正确。由病史该患儿未及时添加辅食,而且符合维生素B缺乏的临床表现,选项D正确。苯丙酮尿症有特殊鼠尿味,选项B不正确。婴儿肝炎综合征有肝脾大的症状,但其他症状与题目所述不符合,选项E不正确。2.血清维生素B正常值为200~800ng/L,<100ngL为缺乏。血清叶酸水平正常值为5~6ng/L,<3ng/L为缺乏,这两个值的测定可以协助确诊营养性巨幼细胞贫血。故选C。3.有神经系统症状的,应以维生素B治疗为主,维生素B每次肌内注射100μg,每周2~3次,连用数周,直至临床症状好转。叶酸口服剂量为5mg,每日3次,连续数周直到症状好转。故选E。
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