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患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添

admin2022-08-02  54
问题 患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl，MCH>32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。该患儿最可能的诊断是A.先天性甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.营养性缺铁性贫血D.营养性巨幼细胞贫血E.婴儿肝炎综合征
选项 该患儿最可能的诊断是
A.先天性甲状腺功能减退症
B.苯丙酮尿症
C.营养性缺铁性贫血
D.营养性巨幼细胞贫血
E.婴儿肝炎综合征
答案 D
解析 1.题干中患儿呈大细胞性贫血，血清铁蛋白处于正常范围，故可以排除缺铁性贫血。该患儿神经系统的症状明显，但是可以与先天性甲状腺功能减退鉴别，因为后者有明显的特殊面容，而且血清TSH5mol/L处于正常范围，选项A不正确。由病史该患儿未及时添加辅食，而且符合维生素B缺乏的临床表现，选项D正确。苯丙酮尿症有特殊鼠尿味，选项B不正确。婴儿肝炎综合征有肝脾大的症状，但其他症状与题目所述不符合，选项E不正确。2.血清维生素B正常值为200～800ng/L，＜100ngL为缺乏。血清叶酸水平正常值为5～6ng/L，＜3ng/L为缺乏，这两个值的测定可以协助确诊营养性巨幼细胞贫血。故选C。3.有神经系统症状的，应以维生素B治疗为主，维生素B每次肌内注射100μg，每周2～3次，连用数周，直至临床症状好转。叶酸口服剂量为5mg，每日3次，连续数周直到症状好转。故选E。
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