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女孩，1岁，智力低下伴经常便秘来诊。查体：身高65cm，头发干燥，面黄，塌鼻梁，

admin2022-08-02  57
问题 女孩，1岁，智力低下伴经常便秘来诊。查体：身高65cm，头发干燥，面黄，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀，脐部膨出。最可能的诊断是（　　）。A.先天性甲状腺功能减低B.黏多糖病C.先天性巨结肠D.21-三体综合征E.苯丙酮尿症
选项 A.先天性甲状腺功能减低
B.黏多糖病
C.先天性巨结肠
D.21-三体综合征
E.苯丙酮尿症
答案 A
解析 患儿出现鼻梁低平，舌体厚大的先天性甲状腺功能减低症典型容貌，结合智力减退、便秘等表现，可诊断为先天性甲状腺功能减低。（便秘是先天性甲减区别于其他先天性智力低下型遗传病的一大特点。）
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