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女孩,1岁,智力低下伴经常便秘来诊。查体:身高65cm,头发干燥,面黄,塌鼻梁,
女孩,1岁,智力低下伴经常便秘来诊。查体:身高65cm,头发干燥,面黄,塌鼻梁,
admin
2022-08-02
54
问题
女孩,1岁,智力低下伴经常便秘来诊。查体:身高65cm,头发干燥,面黄,塌鼻梁,舌体厚大,腹胀,脐部膨出。最可能的诊断是( )。A.先天性甲状腺功能减低B.黏多糖病C.先天性巨结肠D.21-三体综合征E.苯丙酮尿症
选项
A.先天性甲状腺功能减低
B.黏多糖病
C.先天性巨结肠
D.21-三体综合征
E.苯丙酮尿症
答案
A
解析
患儿出现鼻梁低平,舌体厚大的先天性甲状腺功能减低症典型容貌,结合智力减退、便秘等表现,可诊断为先天性甲状腺功能减低。(便秘是先天性甲减区别于其他先天性智力低下型遗传病的一大特点。)
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临床执业医师
医师类
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