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患儿女,4岁。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,
患儿女,4岁。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,
admin
2022-08-02
29
问题
患儿女,4岁。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A.唐氏综合征B.先天性甲状腺功能减退症C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良
选项
A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
答案
B
解析
根据题干"眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心",可初步诊断为先天性甲状腺功能减退症。唐氏综合征一般无皮肤粗糙、头发干稀等。黏多糖病可有关节进行性畸变。苯丙酮尿症可有头发稀黄、皮肤白等特征。软骨发育不良表现为腰椎前凸、臀部上翘等。故选B。
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