3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄

admin2022-08-02  26

问题 3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。[问题1][单选题]对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙B、染色体核型分析C、脑电图D、尿有机酸测定E、血TSH、T4

选项 A、血钙
B、染色体核型分析
C、脑电图
D、尿有机酸测定
E、血TSH、T4

答案 D

解析 本患者可疑苯丙酮尿症(PKU),PKU主要表现为早期可有神经行为异常,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足,生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特征鼠臭味,因此应进行尿有机酸测定。
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