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患儿，20天，过期产儿，出生时重4.2kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退

admin2022-08-02  71
问题 患儿，20天，过期产儿，出生时重4.2kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀，该患儿最可能的诊断是（　　）。A.甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.先天性巨结肠E.黏多糖病
选项 A.甲状腺功能减退症
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.先天性巨结肠
E.黏多糖病
答案 A
解析 患儿有过期产的高危因素，出现哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀等症状，首先考虑为先天性甲状腺功能减退症。该病患儿在出生时多无症状，因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。新生儿期可出现囟门及颅缝明显增宽，暂时性低体温、低心率及少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低等症状。
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