女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)

admin2022-08-02  33

问题 女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为(  )。A.10%B.25%C.50%D.75%E.100%

选项 A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%

答案 E

解析 此患儿诊断为21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病,根据核型分析结果可知该患儿是21/21易位携带者,其下一代100%患本病。
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