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A.Down综合征(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功
A.Down综合征(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功
admin
2022-08-02
33
问题
A.Down综合征(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。
选项
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。
答案
A
解析
(1)21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;常张口伸舌,流涎多;颈短而宽。(2)苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
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