A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减

admin2022-08-02  36

问题 A.唐氏综合征(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减退症D.佝偻病E.苯丙酮尿症患者男,15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味

选项 患者男,15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味

答案 E

解析 唐氏综合征表现为特殊面容,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多等;智力低下;体格发育迟缓;隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙,生理性黄疸时间延长,舌外伸,智力低下,生长发育停滞,四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下,癫痫发作,色素减少,患儿尿液和汗液排出苯乙酸,有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。
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