患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少

考试题库2022-08-02 13

问题患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次／分。实验室T

、T

低，TSH高，最可能的疾病是A.先天性甲减症B.垂体性侏儒症C.21-三体综合征D.苯丙酮尿症E.糖原累积症

选项 A.先天性甲减症
B.垂体性侏儒症
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积症

答案 A

解析患儿为女性，出现甲状腺功能减低症的特殊面容和体态：表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿；体温低、心率慢，甲状腺功能提示T

、T

低，TSH高。

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