13岁女孩,115 cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳

题库2022-08-02  37

问题 13岁女孩,115 cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。本病初步诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.Turner综合征D.先天性睾丸发育不全综合征E.先天性甲状腺功能减低症

选项 本病初步诊断为
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.Turner综合征
D.先天性睾丸发育不全综合征
E.先天性甲状腺功能减低症

答案 C

解析 88.C、89.D、90.C  先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征,为人类唯一能生存的单体综合征,为减数分裂过程中性染色体未分离所致,半数患者核型为45,X,6%~10%的患者为嵌合体型。临床表现:新生儿期患者手足背明显水肿,常有颈蹼、后发际低,出生时即身材矮小,随年龄增长越来越明显;青春期第二性征不发育,伴原发性闭经;智力多正常。可有心血管、泌尿系统和骨骼畸形。根据临床表现和染色体核
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