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  3. 患儿，男，7岁。四肢短小，手指粗短，通贯手。首先考虑为（　　）。A.脑性瘫痪

患儿，男，7岁。四肢短小，手指粗短，通贯手。首先考虑为（　　）。A.脑性瘫痪

admin2022-08-02  37
问题 患儿，男，7岁。四肢短小，手指粗短，通贯手。首先考虑为（　　）。A.脑性瘫痪B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.21-三体综合征
选项 A.脑性瘫痪
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
答案 E
解析 21-三体综合征是最常见的染色体疾病。临床表现包括：特殊痴呆面容；智能和体格发育落后，四肢短小，手指粗短；皮肤纹理异常；通贯手；常呈现嗜睡和喂养困难；并发多种先天畸形，易患感染；男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
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