6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生

admin2022-08-02  23

问题 6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是A.尿2,4二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T、T、TSH测定E.染色体核型分析

选项 假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是A.尿2,4二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T、T、TSH测定E.染色体核型分析

答案 C

解析 1.根据患儿临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,及尿和汗液有鼠臭味,明确诊断苯丙酮尿症。
2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。
3.新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸在厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量;亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
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