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最能确诊先天愚型的是A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.
最能确诊先天愚型的是A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.
admin
2022-08-02
66
问题
最能确诊先天愚型的是A.智商的测定B.皮纹的检查C.脑电图的检查D.染色体核型分析E.特殊的面容
选项
A.智商的测定
B.皮纹的检查
C.脑电图的检查
D.染色体核型分析
E.特殊的面容
答案
D
解析
21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。小拇指向内侧弯曲,通贯掌。确诊为染色体检查。甲状腺功能为确诊甲低的检查。尿三氯化铁试验适应于较大儿童PKU初筛。考点提示:根据临床表现选择确诊手段是常规命题思路。涉及智力低下症状鉴别有:甲低、先天愚型、PKU和巨幼细胞性贫血,四种疾病是历年来考试的重点和难点。
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