下列病例,最可能的诊断是 A.Down综合征(21-三体综合征) B.软骨发

admin2022-08-02  29

问题 下列病例,最可能的诊断是A.Down综合征(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症男孩,3岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是

选项 男孩,3岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是

答案 A

解析 1.21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。
2.苯丙酮尿症临床表现:(1)神经系统:以智能发育落后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥,少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)外观:出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,常伴湿疹。(3)其他尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
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