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患儿，男，3岁，生后半年发现智能落后，反复惊厥，且尿有鼠尿味，体检：目光呆滞，毛

admin2022-08-02  9
问题 患儿，男，3岁，生后半年发现智能落后，反复惊厥，且尿有鼠尿味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心脏正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，可能的诊断是（　　）。A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症
选项 A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
答案 A
解析 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，与该患者症状相符。
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