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患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动
患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动
admin
2022-08-02
25
问题
患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是A.血T
、T
、TSH测定B.染色体核型分析C.血钙、磷测定D.尿三氯化铁试验E.脑电图检查
选项
为协助诊断应选择的检查是A.血T
、T
、TSH测定B.染色体核型分析C.血钙、磷测定D.尿三氯化铁试验E.脑电图检查
答案
D
解析
1.根据患儿的临床表现,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味,更是典型的症状,所以首先考虑苯丙酮尿症,故选D。2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验,如尿中苯丙氨酸浓度增高,则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。3.苯丙酮尿症的治疗主要有:①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU:BH
、5-羟色胺酸和L-DOPA,除控制饮食外,还需此类药物的治疗。故选E。
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