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  3. 患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动

患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动

admin2022-08-02  45
问题 患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是A.血T、T、TSH测定B.染色体核型分析C.血钙、磷测定D.尿三氯化铁试验E.脑电图检查
选项 为协助诊断应选择的检查是A.血T、T、TSH测定B.染色体核型分析C.血钙、磷测定D.尿三氯化铁试验E.脑电图检查
答案 D
解析 1.根据患儿的临床表现，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味，更是典型的症状，所以首先考虑苯丙酮尿症，故选D。2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。3.苯丙酮尿症的治疗主要有：①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU：BH、5-羟色胺酸和L-DOPA，除控制饮食外，还需此类药物的治疗。故选E。
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