患者男,4岁。头大颈短,皮肤苍黄粗糙.毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路,说话语言

admin2022-08-02  29

问题 患者男,4岁。头大颈短,皮肤苍黄粗糙.毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路,说话语言不清。查体:身体矮小、眼距宽,鼻梁低,心率70次/分,心音低钝,双肺(-),腹较膨胀,肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T、TSHE.血氨基酸分析

选项 A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T、TSHE.血氨基酸分析

答案 D

解析 由题目所述可初步诊断该患儿为先天性甲状腺功能减退症,故需要查血T、TSH,故选D。佝偻病对智力发育没有影响。选项B用于检测肝功能,对于诊断本病没有明显帮助。唐氏综合征的患儿有特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌外伸,关节松弛,皮肤和毛发正常,无黏液水肿,与题目所述不符合。血氨基酸分析有助于诊断苯丙酮尿症,故选项A、B、C、E不正确。
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