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患者男，4岁。头大颈短，皮肤苍黄粗糙.毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话语言

admin2022-08-02  20
问题 患者男，4岁。头大颈短，皮肤苍黄粗糙.毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话语言不清。查体：身体矮小、眼距宽，鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺（-），腹较膨胀，肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T、TSHE.血氨基酸分析
选项 A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T、TSHE.血氨基酸分析
答案 D
解析 由题目所述可初步诊断该患儿为先天性甲状腺功能减退症，故需要查血T、TSH，故选D。佝偻病对智力发育没有影响。选项B用于检测肝功能，对于诊断本病没有明显帮助。唐氏综合征的患儿有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌外伸，关节松弛，皮肤和毛发正常，无黏液水肿，与题目所述不符合。血氨基酸分析有助于诊断苯丙酮尿症，故选项A、B、C、E不正确。
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