患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天

admin2022-08-02  16

问题 患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A.腹部B型超声检查B.胸部X线检查C.肝功能测定D.染色体检查E.听力测定

选项 A.腹部B型超声检查
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.听力测定

答案 D

解析 唐氏综合征是最为常见的染色体畸变疾病。临床表现为特殊面容,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多等;智力低下;体格发育迟缓;伴发畸形,先天性心脏病,消化道畸形,隐睾,贯通掌等。染色体核型分析可确定诊断。故选D。其他选项不是最有意义的确诊检查。
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