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女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小
女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小
admin
2022-08-02
22
问题
女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是( )。A.尿三氯化铁试验B.尿蝶呤分析C.血T3、T4、TSHD.骨龄测定E.染色体核型分析
选项
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T3、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
答案
E
解析
患儿出现眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻的典型21-三体综合征特殊面容,结合生长发育迟缓及智力发育落后,考虑诊断为21-三体综合征,该病病因为染色体变异,所以应进行染色体核型分析以明确诊断。
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医师类
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