患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:2

admin2022-08-02  18

问题 患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A.10%B.25%C.50%D.75%E.100%

选项 A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%

答案 A

解析 标准型唐氏综合征的再发风险为1%,女性患者中少数有生育能力,子代发病率为50%。易位型中55%的D/G异位为散发,45%与亲代遗传有关。母亲为D/G平衡易位携带者,风险率为10%;父亲为D/G平衡易位携带者,风险率为4%。若母亲为21q21q易位携带者,其风险率为100%。题目中该患儿的母亲为D/G平衡易位携带者,故她再次生育发生本病的风险为10%,故选A。
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