2. 医疗卫生
  3. 患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:2

患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:2

admin2022-08-02  10
问题 患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A.10%B.25%C.50%D.75%E.100%
选项 A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
答案 A
解析 标准型唐氏综合征的再发风险为1%，女性患者中少数有生育能力，子代发病率为50%。易位型中55%的D/G异位为散发，45%与亲代遗传有关。母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10%;父亲为D/G平衡易位携带者，风险率为4%。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为100%。题目中该患儿的母亲为D/G平衡易位携带者，故她再次生育发生本病的风险为10%，故选A。
转载请注明原文地址:https://tihaiku.com/yiliaoweisheng/68813.html
本试题收录于： 临床执业医师题库医师类分类

临床执业医师

医师类

相关试题推荐
随机试题
最新回复(0)