患儿，男，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低

admin2022-08-02 70

问题患儿，男，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是（　　）。A.智力测定B.血清T3、T4检测C.头颅CTD.超声心动图检查E.染色体核型分析

选项 A.智力测定
B.血清T3、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图检查
E.染色体核型分析

答案 E

解析 21-三体综合征患儿有明显的生长和智力发育障碍以及特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，外耳小，头小而圆，前囟大且关闭延迟，通贯手。该患儿特点符合21-三体综合征，确诊应做染色体检查。

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