患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话

admin2022-08-02  39

问题 患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是A.脑电图B.血钙测定C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.血镁测定

选项 A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定

答案 C

解析 苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下、癫痫发作和色素减少。该患儿3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,符合苯丙酮尿症的临床表现,此病的特异性检查为尿三氯化铁试验,故选C。
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