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3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q

admin2022-08-02  47
问题 3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）C.46，XX，-15，+t（15q21q）D.46，XX，-14，+t（14q21q）E.46，XX，-21，+t（14q21q）
选项 A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C.46，XX，-15，+t（15q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
答案 A
解析 小儿为46，XY，-14，+t（14q21q），属于D/G易位型唐氏综合征，这种易位型约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-M，-21，+t（14q21q）。其母亲核型应为45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。故选A。
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