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32岁男性，17岁时起病，走路不稳，偏向一侧，双手震颤，眼睛看不清字，成绩下降，

admin2022-08-02  51
问题 32岁男性，17岁时起病，走路不稳，偏向一侧，双手震颤，眼睛看不清字，成绩下降，25岁时出现癫痫大发作，27岁逐渐出现精神异常，吵闹不休，打人骂人砸东西，时有自言自语，随地大小便，吐字不清，流口水，患者妹妹有相同病史。查：意识清楚，兴奋躁动，傻笑，思维贫乏，智力低下，行为紊乱，血清铜氧化酶低于正常。有K-F环，肝脏B超呈轻度结节性硬化，该患者诊断为A、精神分裂症B、癫痫所敛精神障碍C、早老性痴呆D、肝豆状核变性所致精神障碍E、匹克病
选项 A、精神分裂症
B、癫痫所敛精神障碍
C、早老性痴呆
D、肝豆状核变性所致精神障碍
E、匹克病
答案 D
解析 肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传病，由铜代谢障碍导致肝、脑、角膜等组织铜沉积引起病变。临床表现震颤、肌强直、言语不清、强制性哭笑，以及肝硬化等，角膜可出现K-F(Kayer-Fleischer)环。精神障碍以智能减退、情绪激动，或淡漠等较多见，少数患者有幻觉、妄想，或人格改变。多见于少年到壮年。
诊断标准(1)符合脑变性病所致精神障碍的诊断标准；(2)有肝硬化、肌张力增加、震颤、角膜K-F环等症状体征；(3)有进行性智能减退、情感障碍、幻觉、妄想，或人格改变等精神症状；(4)实验室检查有铜代谢障碍的证据。
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