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患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆
患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆
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2022-08-02
38
问题
患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。下列哪项是该患儿的根本病因( )。A.焦磷酸酶先天缺陷B.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏C.家族遗传D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷E.苯丙氨酸缺乏
选项
下列哪项是该患儿的根本病因( )。
A.焦磷酸酶先天缺陷
B.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
C.家族遗传
D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏
答案
D
解析
1.该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现,该病属常染色体隐性遗传,病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。
2.治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入,普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高,要禁用或少用,米、面含量也高,故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。
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