新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为( )A.尿三氯化铁试验 B.DN

admin2022-08-02  31

问题 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为(  )A.尿三氯化铁试验B.DNA分析C.尿2,4-二硝基苯肼试验D.Guthrie细菌抑制试验E.染色体核型分析

选项 A.尿三氯化铁试验
B.DNA分析
C.尿2,4-二硝基苯肼试验
D.Guthrie细菌抑制试验
E.染色体核型分析

答案 D

解析 此题主要是考查考生对筛查新生儿苯丙酮尿症实验室方法的掌握。苯丙酮尿症是目前全国大部分地区在新生儿筛查的主要疾病。通过筛查可以在患儿体内生化、激素水平已明显变化,而临床上尚未出现疾病症状时就得到早期诊断和有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害、严重影响儿童体格和智力发育。苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高。三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验可检测尿中的苯丙酮酸,生后4周患儿尿中才会出现苯丙酮酸,不适用于新生儿筛查。Guthrie细菌抑制试验测定血液中苯丙氨酸含量,是目前国内外应用最广泛的新生儿筛查方法,简单易行,特异性高,结果可靠,在新生儿足跟部采一滴血,吸在滤纸片上,干燥后就可以邮寄到进行新生儿筛查的实验室,对血中苯丙氨酸含量作半定量测定。DNA分析可为已诊断苯丙酮尿症病例做基因突变分析;染色体核型分析用于检测染色体病。所以正确答案为D。
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