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医疗卫生
女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼
女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼
资格题库
2022-08-02
51
问题
女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧曲,通贯手。该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法A.胎膜绒毛细胞核型分析B.羊水细胞性染色质检测C.羊水细胞生化检测D.羊水细胞染色体分析E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
选项
该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法
A.胎膜绒毛细胞核型分析
B.羊水细胞性染色质检测
C.羊水细胞生化检测
D.羊水细胞染色体分析
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
答案
A
解析
1.排除法,仅胎膜绒毛细胞核型分析提到核型分析。
2.21-三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。染色体核型分析可确诊。
3.典型的21-三体综合征。
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儿科主治332题库主治类分类
儿科主治332
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