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患儿,男,1岁,持续发热10天,体温多高于39℃,高热时伴一过性皮疹,皮疹呈多形
患儿,男,1岁,持续发热10天,体温多高于39℃,高热时伴一过性皮疹,皮疹呈多形
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2022-08-02
67
问题
患儿,男,1岁,持续发热10天,体温多高于39℃,高热时伴一过性皮疹,皮疹呈多形性。查体:面色苍白,皮肤黄染,散在针尖大小出血点,部分伴有瘀斑,颈部淋巴结肿大,肝肋下4cm,脾肋下3.5cm。化验血常规全血细胞减少,甘油三酯2.5mmol/L,纤维蛋白原100mg/dl,骨髓吞噬现象不明显。其姐姐因患相似病症于8岁病故。下列哪项治疗措施最有效A.放疗B.化疗C.造血干细胞移植D.免疫治疗E.支持治疗
选项
下列哪项治疗措施最有效
A.放疗
B.化疗
C.造血干细胞移植
D.免疫治疗
E.支持治疗
答案
C
解析
1.噬血细胞综合征没有特异性的检查方法,诊断根据基因缺陷或符合以下8项中5项标准。①发热超过1周,高峰>38.5℃;②二或三系血细胞减少;③脾大>3cm;④高甘油三酯血症>2.0mmol/L和(或)低纤维蛋白原血症<150mg/dl;⑤骨髓或组织中嗜血细胞增多;⑥血清铁蛋白≥500μg/L;⑦可溶性白细胞介素.2受体(sCD25)≥2400U/ml;⑧NK细胞活性缺少或降低。
2.噬血细胞综合征(HLH)分为两类:一类是基因性HLH,包括原发性(家族性)HLH(含已知基因缺陷和未知基因缺陷)和免疫缺陷综合征(含契东综合征、Griscelli综合征、X连锁淋巴增生综合征)。一类是获得性(继发性)HLH,包括外源因子(感染、毒素等),又称感染相关性HLH;内源性产物(组织损伤、代谢产物);风湿性疾病(巨噬细胞活化综合征、MAS);恶性肿瘤相关性HLH。
3.家族性HLH除加强支持治疗和并发症的治疗外,目前尚无特效治疗。根本性治疗是同种异体造血干细胞移植。
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