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患儿,男,5个月。"频发四肢抽搐2周"入院。发作无明显诱因,呈痉挛样发作,智能发
患儿,男,5个月。"频发四肢抽搐2周"入院。发作无明显诱因,呈痉挛样发作,智能发
考试题库
2022-08-02
76
问题
患儿,男,5个月。"频发四肢抽搐2周"入院。发作无明显诱因,呈痉挛样发作,智能发育与同龄儿相似,无遗传家族史,查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为A.肾上腺脑白质营养不良B.结节性硬化症C.苯丙酮尿症D.Sturge-Weber综合征E.神经纤维瘤病Ⅰ型
选项
A.肾上腺脑白质营养不良
B.结节性硬化症
C.苯丙酮尿症
D.Sturge-Weber综合征
E.神经纤维瘤病Ⅰ型
答案
B
解析
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常所致,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000,男女之比为2:1。头颅CT或MR平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮质表面多个结节状稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,为双侧多发性。普遍增强扫描,结节更清晰,可发现平扫不能显示的结节。
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