2. 医疗卫生
  3. 患儿，男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征

患儿，男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征

练习题库2022-08-02  41
问题 患儿，男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是A.肾上腺脑白质营养不良B.异染性脑白质营养不良C.苯丙酮尿症D.Alexander病E.Canavan病
选项 A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酮尿症
D.Alexander病
E.Canavan病
答案 B
解析 异染性脑白质营养不良(MID)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫脂酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为"异染性")；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。
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