男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大

最全题库2022-08-02 43

问题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查A.肝组织的糖原定量和酶活性测定B.血铜蓝蛋白+角膜K-F环C.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定D.血苯丙氨酸E.T

、T

、TSH

选项确诊该病检查A.肝组织的糖原定量和酶活性测定B.血铜蓝蛋白+角膜K-F环C.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定D.血苯丙氨酸E.T

、T

、TSH

答案 C

解析

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儿科主治332

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