男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约1

题库2022-08-02  17

问题 男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是(     )A.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷B.四氢生物蝶呤生成不足C.血酪氨酸浓度下降D.高苯丙氨酸血症E.酪氨酸羟化酶被抑制

选项 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是(     )
A.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.高苯丙氨酸血症
E.酪氨酸羟化酶被抑制

答案 A

解析
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