5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心四个,智力落后,

考试题库2022-08-02  33

问题 5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心四个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼间距增宽,常吐舌,父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑A.垂体性侏儒症B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.黏多糖病(Ⅰ型)

选项 诊断考虑
A.垂体性侏儒症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病(Ⅰ型)

答案 D

解析 根据患儿病史及临床特征,不难诊断为先天性甲状腺功能减退症。主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低,特殊面容,表情淡漠,眼间距宽,唇厚,伸出口外,皮肤粗糙,头发稀疏等,筛查T3、T4、TSH进一步明确诊断。原因主要是胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异味,及甲状腺激素合成过程中多种酶的缺陷导致碘转运异常,而与孕母饮食缺碘无关。
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