患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧

资格题库2022-08-02 53

问题患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH，T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析

选项 A、智能低下
B、特殊面容
C、血清TSH，T4检查
D、染色体核型分析
E、血浆游离氨基酸分析

答案 D

解析甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。先天愚型就是21-三体综合征。确诊需要染色体核型分析。

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儿科主治332

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