患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光

题库2022-08-02  38

问题 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症

选项 A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症

答案 A

解析 苯丙酮尿症临床表现:
1.神经系统 以智能发育落后为主,未经治疗者在4~9个月开始出现智力发育迟缓,以后智力低下的程度不等,约60%的患儿有重度智力低下。约1/4的患儿有癫痫发作,发作类型可为婴儿痉挛或其他形式。癫痫发作可随年龄的增长而逐渐减轻,或变换发作形式,或自动停止。约80%有脑电图异常,表现为高峰节律紊乱、局灶或多灶性棘波等。还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛,少数肌张力增高或腱反射亢进。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显,不经治疗常在幼儿期死亡。
2.外貌 出生时毛发色泽正常,生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤湿疹常见。
3.因尿或汗液中有苯乙酸排除,故尿和汗液有鼠尿臭味。结合题干,本题选A。
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