2. 医疗卫生
  3. 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光

患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光

题库2022-08-02  77
问题 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症
选项 A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症
答案 A
解析 苯丙酮尿症临床表现:
1.神经系统 以智能发育落后为主，未经治疗者在4～9个月开始出现智力发育迟缓，以后智力低下的程度不等，约60%的患儿有重度智力低下。约1/4的患儿有癫痫发作，发作类型可为婴儿痉挛或其他形式。癫痫发作可随年龄的增长而逐渐减轻，或变换发作形式，或自动停止。约80%有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、局灶或多灶性棘波等。还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛，少数肌张力增高或腱反射亢进。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显，不经治疗常在幼儿期死亡。
2.外貌 出生时毛发色泽正常，生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见。
3.因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。结合题干，本题选A。
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