首页
登录
医疗卫生
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光
题库
2022-08-02
73
问题
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、高精氨酸血症D、组氨酸血症E、肝糖原累积症
选项
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症
答案
A
解析
苯丙酮尿症临床表现:
1.神经系统 以智能发育落后为主,未经治疗者在4~9个月开始出现智力发育迟缓,以后智力低下的程度不等,约60%的患儿有重度智力低下。约1/4的患儿有癫痫发作,发作类型可为婴儿痉挛或其他形式。癫痫发作可随年龄的增长而逐渐减轻,或变换发作形式,或自动停止。约80%有脑电图异常,表现为高峰节律紊乱、局灶或多灶性棘波等。还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛,少数肌张力增高或腱反射亢进。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显,不经治疗常在幼儿期死亡。
2.外貌 出生时毛发色泽正常,生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤湿疹常见。
3.因尿或汗液中有苯乙酸排除,故尿和汗液有鼠尿臭味。结合题干,本题选A。
转载请注明原文地址:https://tihaiku.com/yiliaoweisheng/2108435.html
本试题收录于:
儿科主治332题库主治类分类
儿科主治332
主治类
相关试题推荐
下列哪项不是急性肾衰竭患儿常出现的临床表现A.低白蛋白血症 B.氮质血症 C
急性肾衰竭患儿尿量逐渐增多,全身水肿减轻,24h尿量大于多少时,即为利尿期A.2
患儿,男,8岁,下肢水肿1个月,血压100/60mmHg,尿蛋白(++++),红
患儿,男,8岁,下肢水肿1个月,血压100/60mmHg,尿蛋白(++++),红
患儿,男,12岁,1个月前无明显诱因出现全程血尿,尿色呈茶水样,但尿色不均匀,有
患儿,男,6岁,近1年来右腰部间断胀痛,无血尿、尿频、尿急、尿痛,无排尿困难。查
患儿,男,6岁,近1年来右腰部间断胀痛,无血尿、尿频、尿急、尿痛,无排尿困难。查
患儿,女,9岁,因上感后出现水肿,初为颜面,渐及全身,经泼尼松足量并间断应用呋塞
患儿,女,9岁,因上感后出现水肿,初为颜面,渐及全身,经泼尼松足量并间断应用呋塞
患儿,女,9岁,因上感后出现水肿,初为颜面,渐及全身,经泼尼松足量并间断应用呋塞
随机试题
CholesterolandHeartDiseaseDoyouknowyourcholest
Recruiterssaythatcandidateswhocangiveexamplesofworktheyhavedonea
Thebesttitleforthisselectionis[originaltext]Doyouknowhowastronau
Doyouhavetroublerememberingpeople’snames?Thenmaybethisisforyou.
庙会(templefair)是指在寺庙附近聚会,进行祭神、娱乐和购物等活动,是中国的传统风俗。随着时代的发展,庙会从祭神场所变成了一个商品买卖的地点,
某混凝土试块强度值不满足规范要求,但经法定检测单位对混凝土实体强度经过法定检测后
(2019年真题)根据《城市居民委员会组织法》,产生居民委员会主任、副主任和委员
男性,40岁,某印刷厂工人,因持续性腹绞痛,阵发性加剧而入院。患者自诉近五年来经
广播电视中心机房布线时,应将()布放在走线架中间。A.音频线 B.视频线
沉箱和扶壁式重力式码头,其抛填棱体需()后进行。A.基础完成后 B.墙身安装
最新回复
(
0
)