不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是A、患儿常表现为早产、大胎盘 B、为WT1基

考试题库2022-08-02 87

问题不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是A、患儿常表现为早产、大胎盘B、为WT1基因突变C、为常染色体隐性遗传性疾病D、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变，导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失，发生大量蛋白尿E、病理表现为显著的肾小管扩张，可有系膜细胞增多，并可逐渐出现退行性改变

选项 A、患儿常表现为早产、大胎盘
B、为WT1基因突变
C、为常染色体隐性遗传性疾病
D、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变，导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失，发生大量蛋白尿
E、病理表现为显著的肾小管扩张，可有系膜细胞增多，并可逐渐出现退行性改变

答案 B

解析常染色体隐性遗传。基因位于染色体19q13.1，该基因命名为NPHSI

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儿科主治332

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