2. 医疗卫生
  3. 关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后

关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后

资格题库2022-08-02  42
问题 关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关C.患儿特有体征鼠尿味D.该病越早治疗越好，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
选项 A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后
B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关
C.患儿特有体征鼠尿味
D.该病越早治疗越好，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
答案 B
解析 苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病。所以题中选项B表述不正确。
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