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男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体

admin2022-08-02  82
问题 男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。明确诊断的检查是（　　）。A.血苯丙氨酸浓度测定B.血T3、T4测定C.染色体核型分析D.头颅CTE.脑电图
选项 A.血苯丙氨酸浓度测定
B.血T3、T4测定
C.染色体核型分析
D.头颅CT
E.脑电图
答案 A
解析 尿有霉臭味是苯丙酮尿症的特征性表现，患儿常有智力低下。苯丙氨酸浓度的测定可以确诊苯丙酮尿症；三氯化铁检查是筛查苯丙酮尿症的方法。
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