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患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿落后，近一个月有惊

admin2022-08-02  39
问题 患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿落后，近一个月有惊厥发作2次。查体：患儿表情呆滞，毛发浅黄，皮肤白皙，面部见湿疹。本病最可能的诊断是（　　）。A.癫痫B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.先天性脑积水
选项 A.癫痫
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.先天性脑积水
答案 C
解析 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种常染色体隐性遗传疾病。患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显，包括：①以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。②出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。③尿液和汗液有特殊鼠尿臭味。
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