女孩,2岁。不会走路和说话。查体:身高65cm,眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤

admin2022-08-02  23

问题 女孩,2岁。不会走路和说话。查体:身高65cm,眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是(  )。A.心电图B.尿液有机酸分析C.血清T3、T4、TSH测定D.胸部X线片E.染色体核型分析

选项 A.心电图
B.尿液有机酸分析
C.血清T3、T4、TSH测定
D.胸部X线片
E.染色体核型分析

答案 E

解析 智力低下,皮肤细腻,考虑21-三体综合征。21-三体综合征的诊断依靠染色体核型分析。
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