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女孩，2岁。不会走路和说话。查体：身高65cm，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，全身皮肤

admin2022-08-02  42
问题 女孩，2岁。不会走路和说话。查体：身高65cm，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，全身皮肤细腻，胸骨左缘3～4肋间可闻3/6级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是（　　）。A.心电图B.尿液有机酸分析C.血清T3、T4、TSH测定D.胸部X线片E.染色体核型分析
选项 A.心电图
B.尿液有机酸分析
C.血清T3、T4、TSH测定
D.胸部X线片
E.染色体核型分析
答案 E
解析 智力低下，皮肤细腻，考虑21-三体综合征。21-三体综合征的诊断依靠染色体核型分析。
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