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典型苯丙酮尿症的发病原因是（　　）。A.酪氨酸转氨酶缺乏 B.苯丙氨酸转氨酶缺

admin2022-08-02  51
问题 典型苯丙酮尿症的发病原因是（　　）。A.酪氨酸转氨酶缺乏B.苯丙氨酸转氨酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.酪氨酸羟化酶缺乏E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
选项 A.酪氨酸转氨酶缺乏
B.苯丙氨酸转氨酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.酪氨酸羟化酶缺乏
E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
答案 C
解析 苯丙酮尿症（PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙氨酸羟化酶缺乏是典型苯丙酮尿症发病原因，限制饮食中的苯丙氨酸有效。
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