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男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是(
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是(
admin
2022-08-02
33
问题
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是( )。A.21-三体综合征B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
选项
A.21-三体综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
答案
D
解析
苯丙酮尿症的主要临床表现包括:①生长发育迟缓:除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显。②神经精神表现:由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。③皮肤毛发表现:皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑制,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。④鼠尿样体臭:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。该患儿符合苯丙酮尿症的诊断。
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临床助理医师
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