2. 医疗卫生
  3. 男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（

男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（

admin2022-08-02  42
问题 男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（　　）。A.21-三体综合征B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
选项 A.21-三体综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
答案 D
解析 苯丙酮尿症的主要临床表现包括：①生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。②神经精神表现：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。③皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑制，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。④鼠尿样体臭：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。该患儿符合苯丙酮尿症的诊断。
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