男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2

admin2022-08-02  20

问题 男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有A.甲状腺素、肾上腺素合成减少B.GTP活力缺陷,影响BH代谢C.碱性磷酸酶缺乏D.黑色素合成不足E.乳酸脱氢酶缺乏

选项 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有A.甲状腺素、肾上腺素合成减少B.GTP活力缺陷,影响BH代谢C.碱性磷酸酶缺乏D.黑色素合成不足E.乳酸脱氢酶缺乏

答案 A

解析 苯丙酮酸尿症根据智能落后,头发由黑变黄,特殊体貌,尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,导致苯丙氨酸浓度增高。
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