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患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮

admin2022-08-02  47
问题 患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.先天性甲状腺功能减退症C.软骨发育不良D.佝偻病E.苯丙酮尿症
选项 A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.先天性甲状腺功能减退症
C.软骨发育不良
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
答案 A
解析 唐氏综合征有其特殊面容，如表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，皮肤细嫩；智能低下；体格发育迟缓，如肌张力低下；伴发畸形，如右侧通贯手。这些表现均是唐氏综合征的特征，故选项A正确。软骨发育不良、先天性甲状腺功能减退症、佝偻病和苯丙酮尿症均无眼距宽、眼裂小、鼻梁低和右侧通贯手等表现，选项B、C、D、E不正确。
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