男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕

admin2022-08-02 74

问题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是（　　）。A.染色体核型分析B.血钙C.尿有机酸分析D.脑电图E.血TSH、T4

选项 A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4

答案 C

解析智能低下，惊厥发作，色素减少是苯丙酮尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出，对明确诊断最有意义的检查是尿有机酸分析。

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