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患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天

admin2022-08-02  58
问题 患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A.腹部B型超声检查B.胸部X线检查C.肝功能测定D.染色体检查E.听力测定
选项 A.腹部B型超声检查
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.听力测定
答案 D
解析 唐氏综合征是最为常见的染色体畸变疾病。临床表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；伴发畸形，先天性心脏病，消化道畸形，隐睾，贯通掌等。染色体核型分析可确定诊断。故选D。其他选项不是最有意义的确诊检查。
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