女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小

admin2022-08-02 84

问题女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是（　　）。A.尿三氯化铁试验B.尿蝶呤分析C.血T3、T4、TSHD.骨龄测定E.染色体核型分析

选项 A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T3、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析

答案 E

解析患儿出现眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻的典型21-三体综合征特殊面容，结合生长发育迟缓及智力发育落后，考虑诊断为21-三体综合征，该病病因为染色体变异，所以应进行染色体核型分析以明确诊断。

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